Filière Santé Maladies Rares Tetecou

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Protocoles nationaux de diagnostic et de soins

Qu’est-ce qu’un PNDS ?

La production de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) par les experts des centres de référence maladies rares  a été prévue initialement dans le premier plan national maladies rares 2005-2008 et a été confirmée dans le deuxième plan national maladies rares 2011-2014. L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire. Le PNDS peut servir de référence au  médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste. Tous les PNDS sont librement consultables sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). L’établissement de nouveaux PNDS est une des actions prioritaires de la Filière TETECOU.  

Rubrique du site de la HAS relative aux PNDS : http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1340879/fr/protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds

PNDS en cours d’écriture ou d’actualisation

Séquence de Pierre Robin (CRMR des Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux, CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale)

Dentinogénèse imparfaite (CRMR des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares, CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale)

Agénésies dentaires multiples (CRMR des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares)

PNDS pluridisciplinaires auxquels des membres de la Filière ont participé, publiés par la HAS



-  Délétion 22q11 publié en février 2016, avec la participation du CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale
-   Syndrome de Williams-Beuren, publié en février 2014, avec la participation du CRMR des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares
-  Dysplasie fibreuse des os et syndrome de McCune-Albright, publié en juillet 2012 avec la participation du CRMR des Malformations ORL Rares et du CRMR des Dysostoses Crâniofaciales
-   Syndrome de Turner, publié en janvier 2008, avec la participation du CRMR des Malformations ORL Rares et du CRMR des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares
-   Xeroderma pigmentosum publié en janvier 2007, avec la participation du CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavité Buccale.

Dans le cadre de leur appartenance à plusieurs sociétés savantes internationales, les praticiens membres des CRMR de la Filière TETECOU participent également, en apportant l’expertise de leur pratique et par une revue détaillée de la littérature scientifique, à l’écriture et à la mise à jour régulière de textes de recommandation internationaux (guidelines) diffusables et adaptables auprès des praticiens du monde entier. En plus de la production de PNDS et de recommandations internationales, les CRMR composant la filière TETECOU ont également développé des documents à usage plus spécifique, applicables dans le cadre administratif et organisationnel de leurs établissements hébergeurs, tels que des protocoles d’annonce du diagnostic.