Les malformations rares de la tête, du cou et des dents

Les malformations rares de la tête, du cou et des dents, le plus souvent congénitales, héréditaires ou acquises in utero ou au cours des premières semaines de vie, ne concernent pas moins de 50 000 patients en France. Ces malformations peuvent apparaître dans différents contextes :

    • soit de manière isolée
    • soit de façon multiple à l’échelle du massif crânio-maxillo-cervico-facial
    • soit dans le contexte de syndromes complexes affectant plusieurs tissus ou organes (peau, reins, os, …)

Ces malformations ont des répercussions sur de nombreuses fonctions :

    • vitales (respiration, alimentation)
    • fonctionnelles (mastication, déglutition, phonation, sourire, mimiques et expressions faciales)
    • sensorielles (audition, olfaction, vision)

Par leurs manifestations, les malformations rares de la tête, du cou et des dents peuvent mettre en jeu le pronostic vital, altérer le fonctionnement, engendrer des déficiences esthétiques et avoir des répercussions sur le développement corporel, psycho-affectif et social.

Toutes ces atteintes génèrent des situations de handicap mettant en péril la qualité de vie des malades et de leurs familles et avec une souffrance psychologique et affective, et entraînant des difficultés sociales sur le long terme, de la vie scolaire à l’insertion professionnelle.



La multiplicité des altérations génétiques, morphologiques et fonctionnelles, dont une grande partie est rattachée à une multitude de syndromes étiquetés, nécessite la mise en place et l’animation d’un réseau multidisciplinaire national coordonné par la Filière TETECOU.